Da det hele startet...

DSC02174.JPG
 
 

I mars 2012 fikk vi ei lita jente, hun var født 1 dag før termin, frisk og sterk og alt hadde gått bra. Hun spiste og løftet hodet, utviklet pinsett grep, krabbet og satt, alt i god tid innenfor normalen.

Hun tok faktisk sine første skritt da hun var 9 mnd og spiste selv alt hun kunne smake på av mat. Det var først da hun var 15 mnd og hadde gått i snaut 6 mnd at jeg fattet mistanke om noe. Helsesøster på Karlsrud beroliget og sa at mange ikke hadde begynt å gå da de var 15 mnd, at hun lekte så fint og utviklet seg normalt. Hun skulle sikkert bli stødig i gangen tilslutt.

Da hun ble 21 mnd begynte hun å få problemer med å gå uten å holde seg fast, så hun begynte å gå langs veggene eller holde seg i stoler og bord osv. Vi kom til fysioterapeut på helsestasjonen, ble henvist til fysio på Ullevål og videre til nevrolog på barnehabiliteringen. Ingen kunne si med
sikkerhet hva det var. Det ble tatt MR, blodprøver, urinprøver, røntgen og muskelbiopsi. Alt var i skjønneste orden, men jenta vår ble stadig svakere. Hun snakket og sa mamma, mer mat og borte, bø, men bena hennes ville ikke samarbeide. Hun krabbet derfor de fleste steder og fikk rullator til å bruke i bhg. Hele tiden tenkte jeg at dette ville
legene finne ut av, det ville finnes behandling, hun ville få tilbake det tapte.  Det kunne jo ikke bli verre.

Er det én ting vi vet i dag er det at jo, det kan faktisk bli verre. Når man tror at det ikke er mer igjen å miste så blir man brått minnet på at jo det er det.

Dette fikk vi bekreftet 1. sept 2015. Datteren vår vil dø, det finnes ingen behandling. Etter 2,5 år med forverring uten diagnose fikk vi endelig svar på hva som feilet datteren vår.

 INAD, kort for infantil nevroaxonal dystrofi,  betyr at hun har fått en mutert kopi av PLA2G6 genet fra meg og sin far. Sjansen for å møte en bærer av dette genet er 1 250 000 og siden er det 25% sjanse for at barnet får begge dårlige kopier.

Hun er eneste i Norge og en av kanskje 90 i verden som har denne sykdommen. Genet koder flere prosesser i sentralnervesystemet og gjør at disse ikke fungerer optimalt og at nervesystemet brytes ned sakte men sikkert. Først rammer det viljestyrte muskler og hemmer bevegelse og tale. Etterhvert rammer det syn hørsel og bevissthet. Det kan føre til epilepsi og muskelsmerter, problemer med svelg, pust og tilslutt vil ikke kroppen klare mer. Gjennomsnittlig levealder er 6-10 år. Kari ble 5 år i mars 2017.

Inntil januar 2016 fantes ingen kur for INAD, men så kom gjennombruddet på genforskning.  Plutselig øyner vi et håp, genforskning kan kanskje bidra til å gjøre Kari frisk!  Vi trenger din hjelp for at forskningsgruppene som jobber med behandling av INAD får fremgangen de trenger. Akkurat nå har den internasjonale foreningen for INAD satt seg som mål å samle inn 1 million dollar innen 31.12.2018. https://inadcure.networkforgood.com/ Alle pengene vi samler inn til Karis Fond går uavkortet videre dit for at forskerne raskere skal nå målet sitt om en behandling for INAD barna. I beste fall er denne behandlingen tilgjengelig om kun 1 år. For Kari er det et spørsmål om tid. Tid til å leve lenge nok til at behandlingen blir klar. Vi ber deg om å gjøre ventetiden kortere og sannsynligheten større for at Kari og andre INAD barn kan overleve dette. For å bidra, klikk på linken nedenfor. Om du ønsker å lese mer om forskningen som pågår så kan du lese om dette under fanen forskning.

#BEATINAD