INAD, en genetisk sykdom

 
INAD kommer av en endring (mutasjon) i PLA2G6-genet.  Dette er en genetisk arvelig sykdom som oppstår om både mor og far er bærere av genforandringen i PLA2G6. Om begge foreldre er bærere er det 25% sannsynlighet for at de vil kunne få et barn med INAD. Hovedoppgaven til PLA2G6- genet er å fortelle kroppens celler hvordan man lager et enzym kalt A2 fosfolipase som bryter ned fosfolipider. Om man har en endring i PLA2G6-genet vil det kunne forstyrre funksjonen til enzymet A2 og cellens membranvedlikehold blir forstyrret som fører til sfæroide legemer i nerveaksonene.
Ifølge NIH, er Infantil Neuroaxonal Dystrofi (INAD) en lidelse som hovedsakelig påvirker nervesystemet. INAD er karakterisert ved utvikling av hevelser kalt sfæroide legemer i aksonene, dette er fibrene som strekker seg fra nerveceller (neuroner) og overfører impulser til muskler og andre nerveceller som skyldes at PLA2G6-genet er endret. Noen barn har unormale mengder jern som  akkumuleres i et bestemt område av hjernen som kalles basalgangliene som skjer som en følge av redusert A2 fosfolipase, men det er ennå uklart hvordan dette skjer. Sykdommen gjør at nerveimpulsene med tid får større og større vanskeligheter med å nå frem dit de skal, signalene blir rett og slett tregere. INAD er en veldig sjelden sykdom. 
Barn med infantil neuroaxonal dystrofi har vanligvis ingen symptomer ved fødselen, men mellom ca 6 til 18 måneder begynner de å oppleve forsinkelser i nye motoriske og intellektuelle ferdigheter. De vil f.eks krype istedenfor å krabbe eller de vil ha problemer med å lære seg ord. Etter hvert mister de tidligere ervervede ferdigheter, dette kalles utviklings regresjon.
Barn med Infantil Neuroaxonal Dystrofi opplever progressive vanskeligheter med bevegelse. Generelt sett er musklene først svake og "floppy" (hypoton), deretter blir de gradvis veldig stive (spastiske). Ethvert berørt barn vil miste evnen til å bevege seg uavhengig. Mangel på muskelstyrke fører til problemer med fôring, noe som fører til at barn med denne sykdommen må få satt inn fôrings rør (PEG) etterhvert som sykdommen utvikler seg. Muskelsvakhet kan også føre til pusteproblemer som kan føre til hyppige infeksjoner, for eksempel lungebetennelse. 
Raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus), øyne som ikke ser i samme retning (skjeling), og synstap på grunn av forverring (atrofi) av nerve som bærer informasjon fra øyet til hjernen (synsnerven) forekommer ofte i infantile neuroaxonal dystrofi. Hørselstap kan også utvikles. Barn opplever progressiv forverring av kognitive funksjoner (demens), og de vil til slutt miste bevissthet om sine omgivelser. Tragisk nok finnes det foreløpig ingen kur for INAD og gjennomsnittlig levealder for barn med denne sykdommen ligger rundt 5-10 år.